User:Leo Lahti/Väitöstiedote
Geenikartan salat auki avoimen lähdekoodin yhteistyöllä
Probabilistic analysis of the human transcriptome with side information (Ihmisen geenien ilmentymisen ja taustatiedon tilastollinen mallitus). Väitöskirja, Aalto-yliopiston teknillinen korkeakoulu, Informaatio- ja luonnontieteiden tiedekunta. Leo Lahti, 2010.
Väitöstyössä on kehitetty uusia koneoppimismenetelmiä ihmisen geenikartan tulkitsemiseen. Yhteistyö biolääketieteen asiantuntijoiden kanssa on tuottanut tutkijoiden käyttöön uusia laskennallisia tutkimusvälineitä ja uutta tietoa perimän toiminnasta.
Ihmisen geenikartan julkaisu vuonna 2001 toimi lähtölaukauksena laajemmalle hankkeelle, jonka tavoitteena on ymmärtää, miten geenikarttaa tulisi tulkita. Mittausmenetelmien kehitys on auttanut ymmärtämään uusin tavoin perinnöllisen informaation järjestäytymistä ja elämän rakennetta. Tietokantoihin on kertynyt valtava määrä mittaustietoa geenien toiminnasta ja vuorovaikutuksista. Ongelmana on, miten korkeaulotteisesta ja heikosti ymmärretystä havaintotulvasta saadaan seulottua tutkimuksen kannalta oleellinen informaatio ja jalostettua siitä käyttökelpoista tietoa. Geenien ilmentyminen eli RNA-molekyylien tuotto on keskeinen perinnöllisen informaation säätelytaso, jonka avulla solu säätelee proteiinien tuottoa ja solun toimintaa. Eri lähteistä saatavien havaintojen yhdistely ja taustatiedon käyttö mallituksen tukena on auttanut kasvattamaan mallien tilastollista voimaa ja seulomaan havainnoista kiinnostavaa rakennetta, joilla on saatu uutta tietoa muun muassa syöpämekanismeista. Julkiset tietokannat ovat mahdollistaneet geenitiedon louhinnan mittakaavassa, johon yksittäisten tutkimuslaitosten voimavarat eivät riittäisi. Väitöstyön tulokset on julkaistu avoimilla lisensseillä, jotka edistävät teoreettisten tulosten käyttöönottoa sovellusaloilla.
- Avoimuus takaa tutkimusmenetelmien saatavuuden ja tehokkaan jatkokehityksen kiihdyttäen tutkimuksen etenemistä. Mittausaineistojen, tutkimustiedon ja lähdekoodin vapaa jakaminen on auttanut lähentämään teoreettista ja soveltavaa tutkimusta ja avannut huikeita mahdollisuuksia maailmanlaajuiselle yhteistyölle perimän toiminnan selvittämiseksi, Lahti sanoo.
Tällä hetkellä Lahti on vierailevana tutkijana Euroopan bioinformatiikan instituutissa Isossa-Britanniassa, jossa ylläpidetään yhtä laajimmista julkisista geenitietopankeista.
Väitöskirja on julkaistu avoimella CC-BY-lisenssillä, joka sallii materiaalin vapaan uudelleenkäytön ja muokkaamisen edellyttäen, että alkuperäiseen tekijään viitataan. Lisätietoja avoimesta lisensoinnista löytyy Creative Commonsin sivuilta.
